Pacient cu boală rară în România: Provocări și soluții

Un diagnostic de boală rară în România aduce adesea multe dificultăți, afectând nu doar pacienții, ci și familiile acestora. Aceste afecțiuni presupun costuri mari și modificări semnificative în viața cotidiană a celor afectați. În țară, există numeroase cazuri care ilustrează o mobilizare extraordinară, subliniind importanța colaborării între pacienți, medici și autorități.

Statisticile arată că aproximativ 70% dintre bolile rare apar încă din copilărie, iar 80% au o origine genetică. Timid, 50% dintre persoanele afectate sunt copii, iar doar 5% dintre acestea beneficiază de tratament adecvat. De asemenea, se estimează că un pacient cu o astfel de afecțiune așteaptă în medie 4,5 ani pentru un diagnostic corect.

În multe țări europene, rețelele de referință pentru bolile rare ajută la dezvoltarea de noi terapii și tratamente. De exemplu, în Norvegia, au fost înființate centre de expertiză în urmă cu circa 70 de ani, oferind servicii integrate pacienților. În România, acest aspect a fost pus în evidență mai ales după anul 2000.

Cristiana, o tânără în vârstă de 17 ani, a fost primul caz de lipază acidă lizozomală diagnosticat în România. „Boala nu se vede la exterior, dar afectează serios organele interne”, povestește ea. Cristiana s-a mutat la Timișoara pentru a beneficia de îngrijiri medicale adecvate, reușind să își mediatizeze cazul și să ajute și alți pacienți.

În altă parte, Filip, un copil cu acondroplazie, a avut parte de un tratament care costă aproximativ 260.000 de euro pe an. „După doi ani în care am încercat să accesăm acest tratament în România, am dat statul în judecată și am câștigat. Filip a început tratamentul acum două luni și a observat progrese semnificative”, afirmă mama lui, Alina.

Ioana, mama lui Darius, un copil cu sindrom Down, subliniază cât de mult a ajutat grupul de suport online: „Am avut norocul să începem terapia devreme. Lupta și căutarea după specialiști sunt esențiale”.

Prof. dr. Maria Puiu, medic genetician, așa cum indică sursele de specialitate, evidențiază importanța testării genetice neonatale pentru o depistare timpurie a bolilor rare, iar Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare, subliniază dificultățile cu care se confruntă familiile în căutarea diagnosticelor.

Există în prezent peste 30 de centre de expertiză pentru boli rare în România, acreditate de Ministerul Sănătății, care oferă acces la evaluare clinică și terapie. În cadrul acestor centre, pacienții pot beneficia de servicii integrate și suport din partea specialiștilor. Centrul Pilot de Referință pentru Boli Rare NoRo din Zalău este un exemplu elocvent.

Valeria Herdea, președintele CNAS, a anunțat că înregistrările arată o creștere a numărului pacienților cu boli rare, ajungând la peste 5148 înregistrări pentru 38 de afecțiuni. Este necesară o implicare mai mare din partea autorităților pentru a asigura un cadru legislativ adecvat și resurse financiare suficiente pentru tratamente.

Diagnosticarea și tratamentele pentru bolile rare necesită adesea echipe multidisciplinare, iar numărul acestor afecțiuni, care depășește 7000 la nivel mondial, continuă să crească. Opt din 10 dintre aceste boli sunt cauzate de mutații genetice.